Un equipo de investigadores españoles ha explorado un nuevo mecanismo que contribuye al desarrollo de diversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica, una forma de cáncer que afecta a más de mil nuevos pacientes cada año en España.
Los resultados se publican en Nature Genetics y los investigadores relacionan por primera vez el cáncer con fallos en la protección de los cromosomas.
Este trabajo está dirigido por Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo; Elías Campo, del Hospital Clínic y Universidad de Barcelona, y María Blasco, directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).
Para sus autores, representa un nuevo avance del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), según una nota de prensa de los tres centros de investigación.
POT1 y los telómeros
Este
trabajo se centra en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los
genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los
telómeros.
Cada cromosoma tiene en su extremo -en los telómeros-
un capuchón protector formado por proteínas, de las cuales POT1 es la
"grapa" que lo fija.
Todas las mutaciones ahora halladas en POT1
impiden a este gen cumplir su función, provocando que el ADN del extremo
del cromosoma se quede sin su cubierta protectora.
María Blasco,
directora del CNIO, explica: "Llevamos mucho tiempo estudiando la
biología de los telómeros, ya que alteraciones en su mantenimiento se
asocian a cáncer y envejecimiento".
"Aunque se conocen mecanismos
por los que las células tumorales alteran los telómeros, las mutaciones
en POT1 revelan otra ruta hasta ahora desconocida", concluye.
En
similares términos se pronuncia Víctor Quesada, de la Universidad de
Oviedo, quien afirma que es la primera vez que aparece mutado un gen
esencial para la protección de los telómeros.
Este investigador,
quien insiste en que este estudio es aún investigación básica, subraya a
Efe que se conoce que hay tumores en otros órganos -por ejemplo el
pulmón- que presentan mutaciones similares en POT1 y "por tanto
sospechamos que contribuyen a su desarrollo".
"Ahora que este mecanismo está definido, podemos investigar esa posibilidad", asevera.
Mutaciones
Este
estudio también pone de manifiesto, tras analizar el genoma de 341
pacientes, que POT1 es uno de los genes más frecuentemente mutados en
LLC.
Trabajos previos de Campos y López-Otín habían sugerido que
en ésta intervienen mutaciones en decenas de genes clave y que cada
paciente presenta una combinación distinta de varias de ellas.
Según
el trabajo actual, el 3,5 % de los pacientes con LLC presenta
mutaciones en POT1, porcentaje que asciende al 9 % si se consideran los
pacientes que tienen una forma especialmente agresiva de la enfermedad.
De esta manera, se identifica POT1 como uno de los genes más importantes de LLC.
Para
Campo, la intervención terapéutica sobre esta ruta podría ayudar al
tratamiento de un grupo de pacientes cuyas perspectivas clínicas son, en
la actualidad, muy desfavorables.
Por su parte, López-Otín señala
que una vez descifrados los cambios genéticos y epigenéticos más
frecuentes en el desarrollo de esta enfermedad, es necesario conocer los
mecanismos bioquímicos alterados por dichos cambios, para mejorar
diagnóstico y tratamiento. EFEfuturo
No hay comentarios:
Publicar un comentario