Los autores,
liderados por Huda Zoghbi, de la Escuela de Medicina de Baylor (EE UU),
apuntan que las causas de este comportamiento pueden esconderse tras
la sobreexpresión de SHANK3, un gen con un papel importante en la
función cerebral.
INNOVAticias.
La revista Nature publica
esta semana un estudio sobre la base genética de la manía o el
comportamiento maníaco que ocurre en el trastorno bipolar y en el
trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
Los autores, liderados por Huda Zoghbi, de la Escuela de Medicina de
Baylor (EE UU), apuntan que las causas de este comportamiento pueden
esconderse tras la sobreexpresión de SHANK3, un gen con un papel
importante en la función cerebral.
“SHANK3 codifica una proteína que funciona en la sinapsis, el punto
de comunicación entre las neuronas”, explica Zoghbi a SINC. “Sus
mutaciones y deleciones –pérdidas de un fragmento de ADN de un
cromosoma– se han asociado con autismo, discapacidad intelectual y
esquizofrenia. Y el aumento en la cantidad de SHANK3 podría ser también
perjudicial para la función neuronal”, añade.
Sin embargo, a diferencia de las supresiones de SHANK3, hasta ahora
no estaban claras las consecuencias de la sobreexpresión de este gen.
El trabajo que las ha confirmado se llevó a cabo primero en ratones y
después en dos pacientes humanos.
“Para nuestra sorpresa, los ratones que sobreexpresan SHANK3
presentan convulsiones y comportamientos maníacos como hiperactividad,
hipersensibilidad a la anfetamina y ritmos circadianos anormales”,
subraya el experto.
Un análisis más detallado con ensayos bioquímicos y
electrofisiológicos indicó que las neuronas de estos ratones tienen una
actividad eléctrica anormal debido a los cambios en las sinapsis.
Más tarde, los científicos identificaron dos pacientes humanos con
trastornos neuropsiquiátricos, uno bipolar y el otro con TDAH, que
tenían duplicaciones en la región cromosómica que contiene SHANK3.
Más allá de la simple determinación de los síntomas asociados con la
sobreexpresión de SHANK3, este estudio sugiere los cambios moleculares
y celulares que conducen al desarrollo de la conducta maníaca y quizás
al trastorno bipolar.
Un tratamiento eficaz
El trabajo identifica tratamientos que podrían ser de utilidad para
las personas con trastornos neuropsicológicos relacionados con la
sobreexposición de SHANK3.
Los autores evaluaron los efectos de los estabilizadores del humor
en estos modelos de ratón y observaron que el valproato (un ácido graso
con capacidades anticonvulsivas), pero no el litio, es capaz de
revertir el comportamiento maníaco.
“Estos resultados mejoran la comprensión de los mecanismos que
contribuyen a estos trastornos neuropsicológicos y el tipo de
tratamientos que podrían ser apropiados”, concluye Zoghbi. “Esta clase
de análisis serán cruciales en el futuro para la selección apropiada de
terapias para dichos trastornos”.
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